PKV mit Frühe myoklonische Enzephalopathie

Wie wirkt sich diese Vorerkrankung auf Deine private Krankenversicherung aus?

Frühe myoklonische Enzephalopathie (EME) ist eine seltene, schwere epileptische Enzephalopathie des Säuglingsalters, die typischerweise in der Neugeborenenperiode auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch fragmentarische und unregelmäßige Myoklonien, oft begleitet von fokalen tonischen Anfällen. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt klassischerweise ein Burst-Suppression-Muster. EME ist mit einer ausgeprägten psychomotorischen Entwicklungsverzögerung und einer schlechten Prognose verbunden. Sie wird häufig durch zugrunde liegende genetische oder metabolische Störungen verursacht, wie z.B. nicht-ketotische Hyperglyzinämie oder verschiedene mitochondriale Erkrankungen. Die Behandlung ist eine Herausforderung und konzentriert sich auf die Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva, obwohl diese oft refraktär ist, und auf unterstützende Pflege, aber das neurologische Entwicklungsergebnis bleibt sehr schlecht.